目前广泛应用在体外受精过程中的遗传分析技术是通过从胚胎中分离出一个或几个细胞来确定胚胎的染色体数目或筛查特定的基因突变。第三医院妇产科主任乔杰认为，与全基因组测序分析方法相比，这些传统遗传分析方法得到的遗传信息量很有限，而且从正在发育的胚胎中取出一个细胞也有可能会影响胚胎的后续发育。

在人类卵子的形成过程中，两个包含有基因组拷贝的独立结构（极体细胞）被转移到卵子细胞的外缘，这两个极体细胞能够在卵子接受体外受精时被无创地分离出来，并且他们的DNA成分能够被测序分析。

然而无论是分析这些卵子附属结构（极体细胞）还是分析单个胚胎细胞，医生和研究者们都面临着一个严重的挑战，那就是如何从样品中获得足够多的用于遗传检测的DNA。要想分析一个单细胞的基因组，其遗传物质就必须被复制或者“扩增”。但是这个“扩增”过程是不完美的。基因组中某些区域可能比其他区域产生更多的拷贝，同时复制也有可能改变原始基因组序列信息。如果要将这种技术作为一个临床筛查和诊断的潜在工具，这两种错误都令人担忧。

MALBAC单细胞基因组高通量测序技术最早是由著名华人科学家、哈佛大学的谢晓亮教授发明的。“我们必须将犯错的可能性降到最低。”谢晓亮教授说。他的实验小组发明了一种更均匀地复制遗传物质的基因组扩增方法，然而这种方法在扩增过程中也不可避免地引入了单核苷酸的改变。尽管没有一种扩增过程是完美的，但研究人员仍希望谢晓亮的方法或者其他改进后的方法能够推动整个领域的前进。

在这项研究中，通过对单个卵子全基因组进行高精度的分析，研究人员成功地对二倍体的人类基因组进行分型，确定了卵母细胞减数分裂中的同源重组位点，首次建立了人类女性的个人遗传图谱，并且对交叉互换干扰和染色单体干扰等遗传重组特点进行了全面的分析。

研究人员进一步探索了该研究成果对植入前遗传学诊断的重要指导意义。通过对每个卵子两个极体的基因组进行高精度的分析，研究人员能够准确地推断出卵子中基因组的完整性以及携带的遗传性致病基因的情况，从而选择出一个正常的，没有遗传缺陷的胚胎用于胚胎移植

“在人类基因组三十亿个碱基中诊断出一个碱基的遗传突变，就如同大海捞针，需要很高的扩增准确率和很高的测序深度”汤富酬研究员说，“幸好我们有两套分开的基因组信息，我们就能够根据继承的是哪套遗传物质来判断是否遗传某个单基因突变”

在这项研究中，遗传检测将告诉每位接受体外受精并且了解自己家族携带遗传缺陷的准妈妈，她的每一个卵子是否携带了这个已知的遗传缺陷。乔杰教授说，那些在体外受精过程中已经失败了三次以上并且查不出原因的女性也可以参加这项试验。该试验将验证DNA测序技术结合基因组扩增技术能在多高的精度上检测出可能导致疾病或者生育问题的基因组变化，例如单核苷酸变化以及更大的染色体结构或数目变化。